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Como parceira de registros da NORD IAMRARE ™, a IPPF tem o orgulho de compartilhar que um novo livro, “O Poder dos Pacientes: Informando o Entendimento de Doenças Raras” foi publicado hoje pela Organização Nacional para Doenças Raras, Inc. (NORD) e Trio. Saúde.

Rare Disease Day é um dia de unidade para pacientes com doenças raras. Eu não posso falar por você, mas eu me senti muito sozinho e isolado quando descobri que tinha pênfigo vulgar. Então encontrei comunidade no IPPF. Era muito reconfortante saber que havia outros lá fora que passaram pelo que eu estava vivendo. Agora imagine estar com centenas de outras pessoas que têm uma variedade de doenças raras.

No último dia de fevereiro, milhões de pessoas em todo o mundo observarão o Dia das Doenças Raras. Envolva-se visitando o site do Dia das Doenças Raras dos Estados Unidos (www.rarediseaseday.us) ou global (www.rarediseaseday.org) antes de fevereiro 29 para conhecer os eventos da sua área e o que você pode fazer.

Mais pessoas escalaram o Monte Everest do que atravessaram os Estados Unidos da América a pé. Noah Coughlan acabou de terminar com sua incrível terceira corrida pela América. Noah começou uma corrida de costa a costa fevereiro 28, 2015 em Nova York, NY. Ele terminou após os dias 127, cruzando os estados 13 e executando as milhas 3,000. Ele foi saudado por sua família, amigos e centenas de pacientes com doenças raras, quando ele encontrou água na Ocean Beach, Califórnia, no 4th de julho 2015.

Final Linha de Chegada Bandeira feito

Noah estava correndo para apoiar o Rally da 30 milhões de americanos afetados por doenças raras. Há mais de 7,000 doenças raras conhecidas - afetando 1 de cada 10 americanos. A inspiração de Noah para correr vem de sua conexão pessoal com dois amigos de infância lutando contra uma doença cerebral rara chamada Batten Disease. Os esforços de Noah demonstraram que apenas uma pessoa pode realmente fazer a diferença. Durante seu "Run4Rare"Ele foi entrevistado por muitos meios de comunicação, reuniu-se com legisladores, pacientes envolvidos e famílias, e apoiou apoio para cientistas e pesquisadores que tentavam encontrar curas para doenças raras.

Ao longo de sua jornada, Noé dedicou suas milhas diárias a uma criança ou adulto diferente lutando contra uma doença rara diferente. Em 29 de maio, 2016 dedicou sua corrida a Marc Yale e a toda a comunidade pemfigus e penfigoide. Ele correu uma média de milhas 25 por dia lutando contra condições climáticas adversas e exaustão física. Noah correu sozinha enquanto empurra um carrinho de compras 80 pound jogging de suprimentos. Acima de seu carrinho de passeio acenou uma grande bandeira americana dada pela Força Aérea dos Estados Unidos. A bandeira americana que Noah correu com todos os dias foi oficialmente aposentada em uma cerimônia em movimento na Ocean Beach, CA, quando chegou no Dia da Independência.

A dedicação inabalável de Noé para ser a voz da comunidade de doenças raras ao atravessar os EUA três vezes foi inspiradora para muitos defensores. Um paciente declarou em uma recepção, patrocinada pela Organização Nacional de Distúrbios Raros (NORTH), após a execução transcontinental, “que ele criou uma ponte para todos os grupos de doenças raras trabalharem juntos”. O impacto que Noé deu durante o seu “Run4Rare” foi mostrar que cada pessoa é importante. A mensagem de esperança de Noé para pacientes com doenças raras chegou aos corredores do Congresso e a todas as comunidades pelas quais ele passou em sua jornada. Sua paixão e tenacidade como defensor devem nos lembrar de tudo que precisamos defender por nós mesmos e por toda a comunidade de doenças raras.

Noé e Marc Hannah e Noah Marc, mulher e Noé Noah

Este artigo foi originalmente publicado em http://www.medscape.com/viewarticle/840206

A Organização Nacional de Distúrbios Raros
A importância da educação de doenças raras
Sophia A. Walker

Fevereiro 25, 2015

Recentemente, um sábio professor disse à minha classe que nós, profissionais médicos, somos algumas das pessoas mais poderosas do mundo. Na verdade, temos a capacidade de conhecer as pessoas mais vulneráveis, às vezes no pior dia de suas vidas, e ajudá-las. "Esta profissão", disse ele, "é um privilégio de que nunca devemos perder a oportunidade de ter feito algo de bom para todos os pacientes". Ao longo das últimas semanas, como planejei eventos de conscientização de doenças raras e comecei a preparar para entrar nos anos clínicos da minha educação médica, considero essas palavras mais freqüentemente. No entanto, no final do dia, eu me pergunto o quão poderosos somos, realmente ...

O meu interesse em doenças raras se originou durante o último ano do ensino médio, quando comecei a ser voluntário na Organização Nacional de Raros Distúrbios, Inc. (NORD). Fiquei surpreso ao descobrir os muitos obstáculos experimentados por pacientes com doenças raras. A nível técnico, qualquer doença que afeta menos que os americanos 200,000 é considerada rara. Das doenças raras mais do que 7000, apenas aproximadamente 350 possuem tratamentos que são aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. Descobri que indivíduos com estas doenças, quase dois terços dos quais são crianças, mostram grande coragem e perseverança diante de um desânimo significativo. Embora eu sempre quisesse ser médico, não foi até que eu presenciei tal determinação implacável para superar barreiras nos cuidados de saúde que eu descobri meu próprio entusiasmo pela medicina.

Todos os médicos se esforçam para prestar atenção médica atenta com a maior compaixão e empatia; No entanto, como profissionais médicos, também devemos ser os defensores mais vocais de nossos pacientes. Embora eu ainda não fosse um médico, eu ainda queria contribuir com esse esforço. Eu queria fornecer um fórum para os quase 30 milhões de americanos com doenças raras, cujas vozes muitas vezes não são ouvidas na comunidade médica, e eu queria compartilhar essa paixão com meus colegas. Todos os anos, meus colegas e eu acolhemos um evento de consciência de doenças raras. Pacientes, estudantes, clínicos e pesquisadores se reúnem para compartilhar suas experiências e idéias sobre doenças raras. Nós nos esforçamos para lançar luz sobre a vida desses indivíduos, permitindo que eles compartilhem suas próprias histórias, às vezes pela primeira vez.

Embora muitos alunos possam assumir que não precisamos saber tanto sobre doenças raras, porque é improvável que as encontremos em nossa prática, isso simplesmente não é o caso. Na verdade, cada um de nós que prepara a carreira médica verá pacientes com doenças raras e a medida em que nos preparamos para essa realidade determinará o impacto que podemos ter sobre a vida desses pacientes. Pacientes com doença rara enfrentam dificuldade em cada etapa da assistência médica, incluindo diagnóstico, tratamento e preservação da qualidade de vida. Às vezes, os pacientes passam anos sem receber o diagnóstico correto para sua condição. Uma vez que eles finalmente tenham uma resposta, muitas vezes nenhum tratamento está disponível para sua condição. Como futuros médicos, devemos procurar melhorar essas perspectivas; O primeiro passo para fazê-lo envolve o desenvolvimento de uma ampla compreensão sobre essa população de pacientes.

As oportunidades para estudantes de medicina de aprender sobre doenças raras são vastas. Obter uma compreensão básica de como a experiência de ter uma doença rara é diferente de ter uma doença mais comum é igualmente essencial. Os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) tem uma ótima informação relacionada a doenças raras em seu site, e a Site NORD fornece visões gerais e links para mais de 200 organizações de pacientes que fornecem informações excelentes sobre doenças raras específicas. Os alunos também podem se inscrever para uma associação gratuita de estudantes NORD, escrevendo para bhollister@rarediseases.org. Uma vez que você se cadastrou, você recebe uma eNews mensal e uma newsletter trimestral especificamente projetada para estudantes que planejam carreiras de saúde. Se você estiver participando da convenção anual da American Medical Student Association em Washington, DC, em fevereiro de 27 e 28, venha ao stand da NORD na sala de exposições onde os pacientes com doenças raras estarão compartilhando suas histórias.

Com cada orador, eu escuto em um evento de doenças raras, com cada pessoa nova que conheço, estou cheio mais uma vez com imenso orgulho de que nossos esforços, mesmo que de maneira pequena, tenham feito algo de bom. Ao contrário de muitas pessoas que estão envolvidas em esforços de advocacia nesta área, quando comecei este trabalho, eu não tinha uma conexão pessoal com doenças raras. No entanto, depois de anos de conhecer pessoas que experimentaram essas lutas, posso dizer que agora tenho várias. Na verdade, é a memória dos indivíduos que conheci e a satisfação em ter contribuído para a conscientização que guiou meus interesses, serviu de influência em muitas decisões e, em última instância, foi a motivação para alcançar minhas aspirações. Com cada passo que eu passo em frente na minha carreira, doenças raras vem junto comigo e continuarão a fazê-lo.

Minha paixão pela defesa das doenças raras tornou-se talvez o principal aspecto que me define e me fez quem eu sou. Isso me deu direção, me fez um líder, e continuamente me prepara para se tornar um daqueles médicos que farão algum bem. Alguns anos atrás, um dos meus professores de graduação me perguntou: "Você é essa garota de doenças raras?" Ele continuou dizendo que um aluno que se inspirou em pesquisar doenças raras depois de participar do meu evento se aproximou dele com interesse trabalhando em seu laboratório. Esta é a razão pela qual eu aumento a conscientização sobre doenças raras. Se apenas mais uma pessoa cada ano se tornar inspirada, isso pode eventualmente fazer toda a diferença no mundo. Acontece que, no final, somos todos poderosos juntos. Afinal, de acordo com o lema NORD: "Sozinho, somos raros. Juntos, somos fortes. "®